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马凡氏综合征患者能生孩子吗?

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潘伟 主任医师

2023-04-14 10:44:43 52

马凡氏综合征患者能生孩子吗?

三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。

马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长,可谓是“骨骼惊奇,天赋异禀”,在篮球、排球等领域有着先天优势,因此也被称作“天才病”。

马凡氏综合征患者能生孩子吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定试管婴儿是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。

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