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唐氏综合症的影响(唐氏综合症是什么)

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潘伟 生殖专家、 医学博士

2023-04-14 11:43:04

唐氏综合症的影响(唐氏综合症是什么)

唐氏综合症是什么唐氏综合症又称二十一三体综合征,在正常的人体细胞以内应该含有两条21号染色体,如果多了一条21号染色体,就称为二十一三体。由于多了一条染色体,所以人体的生长发育会受到严重的影响,会出现智力发育障碍、体格发育障碍等。在孕期唐氏综合征是重要的筛查指标,可以通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺进行判断,尽可能的降低唐氏儿的出生概率。

唐氏综合症是什么

很多家长可能只是听说过唐氏综合征,可是并不了解,会给宝宝造成什么样的影响,甚至很纠结到底要不要生下来,下面我们进行详细说明:

智力影响

绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长日益明显。不过因为该病有不同的分型,相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例比较大的话,则智能障碍较轻。

生长发育迟缓

患儿出生的时候就比正常儿要落后,而随着年龄的增长,这种落后会日益明显。门诊经常碰到8岁的患儿还没有他5岁的弟弟个子高的情况,让人唏嘘。

伴有畸形

约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。这也导致该病患儿被遗弃的可能性**增加。

唐氏综合症的影响

唐氏综合症又称二十一三体综合征,在正常的人体细胞以内应该含有两条21号染色体,如果多了一条21号染色体试管婴儿,就称为二十一三体。由于多了一条染色体,所以人体的生长发育会受到严重的影响,会出现智力发育障碍、体格发育障碍等。在孕期唐氏综合征是重要的筛查指标,可以通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺进行判断,尽可能的降低唐氏儿的出生概率。

唐氏综合征主要特征

明确的诊断当然是需要检查染色体核型,但是该疾病的特殊面容却是让人印象深刻:表情呆滞、眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。

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